目前,作为一种应用较为广泛的唐氏综合征产前筛查方法,唐氏筛查(简称唐筛)主要利用血清生化值计算胎儿21-三体、18-三体和神经管畸形的风险值,我国的检出率约为60%。无创DNA产前检测主要针对其中一位孕妇,即“唐筛高-risk”孕妇。因为在唐筛高,只有5%-10%的高危孕妇经过羊膜腔穿刺术诊断后真的呈阳性,这意味着唐筛高其余90%-95%的高危孕妇承受着心理和经济的双重负担。
与唐氏筛查相比,无创DNA产前检测具有以下优势:
1.测试结果更加准确。基于新一代高通量测序和信息分析技术筛查染色体非整倍体疾病,无创DNA产前检测准确率可达90%以上,大大降低了唐筛假阳性和漏检结果带来的后续创伤风险。
2.检测更多的染色体。无创DNA可以筛查出21-三体、18-三体、13-三体三种疾病,同时可以提示其他染色体异常。然而,只有21-三体和18-三体被唐氏筛查检测到。
3.筛查孕周范围更广。唐筛孕早期的适宜孕周为11-13周,唐筛孕中期的适宜孕周为15-20周,而无创产前基因诊断的适宜孕周可持续至妊娠(22周零6天)。
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