唐氏筛查有必要吗?唐氏筛查是对所有孕妇进行的一项普查,旨在防止先天性智力迟钝儿童的出生。唐氏是指我们常说的唐氏综合征,先天愚型也叫21三体综合征,是一种染色体疾病。正常人只有一对(两对)21号染色体,但21三体有三条染色体。造成胎儿严重多发性先天畸形(特殊五官、先天性心脏病、主要器官功能障碍、肢体异常),并伴有严重智力低下。大部分孩子生活不能自理,年纪轻轻就夭折了。所以产前筛查和诊断非常重要。
近年来,该病发病率呈上升趋势,可能与环境污染有关。这个患病孩子的出生,往往给家庭带来巨大的精神和经济负担。为了防止先天愚型儿子的出生,应该做到早发现早解决;因此,近年来,开始对怀孕16-19周的孕妇进行筛查。
其实筛查唐氏是一种经济无创的检查,也就是孕中期的b超和血清学筛查。孕妈妈不要太担心考试带来的经济压力。根据统计计算,筛选结果分为高风险或低风险。当风险值大于1/380(某些检查方法的风险值大于1/280)时,为高风险。因为35岁以上的孕妇为高龄产妇,35岁孕妇生育先天愚型的平均风险率约为1/380,所以将风险率的截断值定为1/380。如果高于这个值,就是高风险,否则就是低风险。只有在筛查提示高危时,才建议做进一步的产前诊断,即“羊膜腔穿刺术”来分析胎儿的染色体,最终做出异常的诊断。羊膜腔穿刺诊断也是一种安全的诊断方法,不用担心紧张。但一般选择都是自愿的,决定权在孕妇自己。
什么是唐氏筛选?
唐氏筛查是通过提取孕妇血清,检测母体血清中胎儿蛋白A和绒毛膜促性腺激素的浓度,结合采血时孕妇的预产期、年龄、体重和孕周,计算出生育唐氏风险系数的检测方法。筛查的最佳时间是怀孕第15 ~ 20周。一般孕妇抽血后一周内就能拿到筛查结果。如果结果是高危,也不必恐慌,因为需要进一步的羊水穿刺和胎儿染色体检查才能确诊。
哪些孕妇必须做唐氏筛查?
一般来说,有七种类型的孕妇必须接受唐氏筛查:
1.35岁以上的高龄孕妇。
2.有异常胎儿的出生史,如脑积水患儿。
3.出现了无法解释胚胎停止发育或胎儿停止繁殖。
4.经历过产前出血和孕期阴道出血的孕妇。
5.怀孕前三个月有服药史,不清楚这个药有没有效果。
6.妊娠早期接触过有害物质的孕妇。
7.有家族史的孕妇。虽然孕妇本身没有前科,但确实有明确的家族史。第一次怀孕应该做唐氏筛查。
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